药物基因组学家庭作业帮助

什么是药物基因组学？

药物基因组学是研究基因如何影响人对药物的反应。这个相对较新的领域将药物学（药物科学）和基因组学（基因及其功能的研究）相结合，开发出适合人的基因组成的有效，安全的药物和剂量。

目前可获得的许多药物都是“一刀切”，但是对于每个人来说，它们的工作方式不一样。可能难以预测哪些人会从药物中获益，谁将不会做出回应，谁也会遇到负面的副作用（称为不良药物反应）。不良药物反应是美国住院和死亡的重要原因。随着人类基因组计划获得的知识，研究人员正在学习基因遗传的差异如何影响人体对药物的反应。这些遗传差异将用于预测药物是否对特定人有效并有助于预防药物不良反应。

药物基因组学领域还处于起步阶段。其使用目前相当有限，但临床试验正在研究新的方法。将来，药物基因组学将允许开发定制的药物来治疗广泛的健康问题，包括心血管疾病，阿尔茨海默病，癌症，艾滋病毒/艾滋病和哮喘。

什么是药物基因组学？

药物基因组学是针对人们基因组成的药物治疗的定制，一种“个性化医学”的形式。

一种个性化的药物

人们对药物的反应不同。大多数人反应良好，健康状况好转。有些人从治疗中没有得到任何好处，少数患有副作用。

服用药物后，您的身体会被加工（代谢）。

如何处理药物以及您如何应对药物部分地由您的基因确定？

这些基因影响负责加工药物的机械。

了解不同的遗传学？影响药物的处理方式可以帮助医生更准确地确定哪种药物和哪种剂量对个体患者最有利。

药物基因组学是当科学家看基因组时？以确定影响其对药物反应的遗传因素。

通过发现这些基因，医学研究人员希望开发基因测试？这将预测患者如何应对药物以及应给予的剂量。

在未来，医生可能会通过这些测试的结果来确定哪些药物是最适合患者的。

这将有助于他们识别能最好地治疗其疾病并且最不可能引起副作用的药物。这是个性化的医学。

除了降低副作用的风险之外，使用药物基因组学的另一个巨大优势是可以更有效地使用治疗。

例如，一些癌症？治疗可能非常昂贵，但可能仅在一小部分患者中有效。

通过药物基因组学更好地了解疾病和治疗，资源可以集中在更有可能在患者身上有效的治疗，无论成本如何。

我们都不一样

人们对药物治疗的反应有所不同的原因在于它们之间的遗传差异或变异。

在人类基因组计划之后，研究重点是比较人类基因组以了解遗传变异，并找出哪些遗传变异？对健康和我们对药物的反应方式都很重要。

人类基因组中常见的两种变异：

单核苷酸多态性（SNPs）：单核苷酸碱基变化（A，C，G和T）。

结构变异：影响DNA块的变化，从而可以改变整个染色体的结构。结构变化可以通过多种方式发生，例如：

拷贝数变异（CNV）：当DNA含量增加或减少时。这可能是由于：

缺失：缺少整个DNA片段

插入：在其中加入一块DNA

重复：哪里有一部分DNA的额外副本。

反转：当染色体在两个地方断裂，并且所得到的DNA片段被逆转并重新插入染色体（相反的方式）时。

易位：当两条染色体之间交换遗传物质时。

SNP就像改变隐喻“生命食谱”中的单个字母，而结构变化相当于整个段落或页面丢失或重复。

科学家已经意识到SNP很长一段时间，但结构变化的程度，特别是拷贝数的变化，只是被揭示，因为有可能序列和比较许多基因组。

结构变异似乎相当普遍，影响约12％的基因组。已经发现引起各种遗传条件。

寻找疾病变异

人类占99.5％的基因组。

我们每个人之间的差异在0.5％之间，影响我们对疾病的敏感性和对药物的反应。

虽然这听起来不是很多，但这仍然意味着两个人的DNA之间有数百万的差异。

例如，SNP在基因组中是常见的。因此，很难确定哪一个单字母的变化会导致疾病，哪些乘客刚刚来搭车，对健康没有影响。

那么怎么可能知道哪些遗传变异导致疾病，哪些是乘客？

科学家们看待疾病变异的方法是比较大量具有特定疾病的人的遗传构成与那些不具体疾病的人的遗传构成。

这使得科学家能够寻找与没有疾病的人相比，在患有疾病的人中更常见的遗传变异。

例如，如果80％的疾病患者中存在特定的遗传变体，但只有20％的健康人群存在特定的遗传变体，这可能是该变体增加该疾病的风险的迹象。

然而，寻找由单个基因中的变异引起的疾病是最简单的例子。

有很多复杂的疾病？其中可能涉及许多不同基因的变体。

因此，对于这种类型的比较来说，有效的非常大的群体需要研究，通常在数万人中，找到具有对疾病风险的微妙影响的变体

研究人员还尝试在疾病和健康组中选择具有相似表型的个体，使得疾病基因更容易识别和研究。

药物基因组学的挑战

虽然药物基因组学很可能是未来医疗保健的重要组成部分，但在成为常规治疗之前还有许多障碍要克服：

特定药物反应受单一遗传变体影响相对较少。

特定的遗传变异体可能会增加不良反应的可能性，但不能保证。

因此，一些具有该变体的人可能不会对药物产生不良反应。

类似地，如果个体没有基因变体，则不保证其不会发生不良反应。

通常有许多相互作用的遗传和环境因素可能影响对药物的反应。

即使遗传变异和药物反应之间的关联已经被清楚地表明，仍然需要开发合适的试验并证明其在临床试验中是有效的。

成功进行临床试验的测试仍然必须被证明在医疗保健环境中是有用的和具有成本效益的。

监管机构必须考虑如何评估和许可药物遗传产品。

卫生服务必须适应新的决定最佳药物给予个人的方式。

个体医生的行为需要改变。

许多副作用是由于患者不按规定服用药物或医生处方剂量不正确。

药物基因组学工作有效的例子，如阿巴卡韦和艾滋病毒，表明这些挑战有时可以克服。然而，在大多数情况下，介绍药物基因组学研究结果可能是一个复杂的过程。

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